(First Department of Propaedeutic Surgery, Athens University, Basic Research)

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΑΔΕΝΩΜΑΤΩΔΗΣ ΠΟΛΥΠΟΔΙΑΣΗ
ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΦΥΛΛΑΔΙΟ

Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΣΩΣΕΙ ΖΩΕΣ

Τί είναι η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση;

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση είναι κληρονομική και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκαντοντάδων ή και χιλιάδων νεοπλασματικών εξεργασιών του παχέος εντέρου που εμφανίζονται κυρίως μέχρι την ηλικία των 30 ετών και οι οποίοι είναι δυνατό να εξελιχθούν σε κακοήθη νεοπλάσματα.

Ποιά είναι η συχνότητα της αδενωματώδης πολυποδίασης;

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση εμφανίζεται με συχνότητα 1 στους 8.000 και αντιπροσωπεύει το 0,5-1% του συνόλου των περιπτώσεων εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου.

Τί προκαλεί αδενωματώδη πολυποδίαση;

Μεταλλάξεις στο γονίδιο APC το οποίο απομονώθηκε το 1991 θεωρούνται υπεύθυνες για την εμφάνιση της νόσου.

Ποιά άτομα θεωρούνται υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη αδενωματώδους πολυποδίασης;

Άτομα από οικογένειες στην οποία ένας τουλάχιστον συγγενείς πρώτου βαθμού έχει διαγνωσθεί με την νόσο ή στο ίδιο αυτό άτομο έχει βρεθεί σε κολονοσκοπικό έλεγχο παρουσίας μεγάλου αριθμού πολυπόδων.

Μπορούμε να αναγνωρίσουμε τα άτομα που έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αδενωματώδους πολυποδίασης;

Ναι. Η αναγνώριση ατόμων με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης είναι δυνατή με τη βοήθεια των τεχνικών της μοριακής βιολογίας. Συγκεκριμένα η ανάλυση της πρωτείνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο APC επιτρέπει την αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό στο 60 - 80% των οικογενειών. Για την εξέταση αυτή είναι απαραίτητη μόνο η λήψη μικρής ποσότητας περιφερικού αίματος.

Τί θα πρέπει να κάνουν τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου;

Η Ελληνική Γαστρεντερολογική Εταιρεία προτείνει : έμμεση οφθαλμοσκόπηση, εύκαμπτη ορθοσιγμοειδοσκόπηση ανά 6μηνο ή έτος από την ηλικία των 12 ετών και Ενδοσκοπικός έλεγχος του Ανώτερου Πεπτικού ανά 3-5 έτη εφόσον εμφανιστούν αδενώματα στο παχύ έντερο.

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε στο Εργαστήριο Χειρουργικής Ερευνας της Α΄Προπαιδευτικής Χειρουργικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών που λειτουργεί στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών, Βας. Σοφίας 114, κατόπιν ραντεβού (Τηλ. 7486534), ή στον προσωπικό σας ιατρό.

Τί είναι η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση;	Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση είναι κληρονομική και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη εκαντοντάδων ή και χιλιάδων νεοπλασματικών εξεργασιών του παχέος εντέρου που εμφανίζονται κυρίως μέχρι την ηλικία των 30 ετών και οι οποίοι είναι δυνατό να εξελιχθούν σε κακοήθη νεοπλάσματα.
Ποιά είναι η συχνότητα της αδενωματώδης πολυποδίασης;	Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση εμφανίζεται με συχνότητα 1 στους 8.000 και αντιπροσωπεύει το 0,5-1% του συνόλου των περιπτώσεων εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου.
Τί προκαλεί αδενωματώδη πολυποδίαση;	Μεταλλάξεις στο γονίδιο APC το οποίο απομονώθηκε το 1991 θεωρούνται υπεύθυνες για την εμφάνιση της νόσου.
Ποιά άτομα θεωρούνται υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη αδενωματώδους πολυποδίασης;	Άτομα από οικογένειες στην οποία ένας τουλάχιστον συγγενείς πρώτου βαθμού έχει διαγνωσθεί με την νόσο ή στο ίδιο αυτό άτομο έχει βρεθεί σε κολονοσκοπικό έλεγχο παρουσίας μεγάλου αριθμού πολυπόδων.
Μπορούμε να αναγνωρίσουμε τα άτομα που έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αδενωματώδους πολυποδίασης;	Ναι. Η αναγνώριση ατόμων με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης είναι δυνατή με τη βοήθεια των τεχνικών της μοριακής βιολογίας. Συγκεκριμένα η ανάλυση της πρωτείνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο APC επιτρέπει την αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο αυτό στο 60 - 80% των οικογενειών. Για την εξέταση αυτή είναι απαραίτητη μόνο η λήψη μικρής ποσότητας περιφερικού αίματος.
Τί θα πρέπει να κάνουν τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου;	Η Ελληνική Γαστρεντερολογική Εταιρεία προτείνει : έμμεση οφθαλμοσκόπηση, εύκαμπτη ορθοσιγμοειδοσκόπηση ανά 6μηνο ή έτος από την ηλικία των 12 ετών και Ενδοσκοπικός έλεγχος του Ανώτερου Πεπτικού ανά 3-5 έτη εφόσον εμφανιστούν αδενώματα στο παχύ έντερο.
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε στο Εργαστήριο Χειρουργικής Ερευνας της Α΄Προπαιδευτικής Χειρουργικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών που λειτουργεί στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών, Βας. Σοφίας 114, κατόπιν ραντεβού (Τηλ. 7486534), ή στον προσωπικό σας ιατρό.